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    医療関係者向け情報

    着床前ゲノム検査

    着床前ゲノム検査について

    サービス概要

    着床前ゲノム検査PGT-A(Preimplantation genetic testing for aneuploidy)は、胚の染色体数を解析し、異数性の有無を検出するための検査です(異数性解析) 。
    次世代シークエンサー(NGS)を用いて23対の染色体全てを包括的に解析し、染色体の異数性を検出します。一部の染色体構造異常を含む染色体の数的異常以外は判定できません。

    検査には、受精後5日目の胚盤胞の栄養外胚葉(TE)を生検して得られた約5~10細胞を用いて行います。
    細胞由来のヒトDNAを全ゲノム増幅し、染色体の本数(コピー数)が2本ずつの二倍体(Diploid/Euploid)を基準として、染色体数の増減を調べます。特定の染色体の本数が1本の場合はモノソミー(Monosomy)、3本の場合はトリソミー(Trisomy)として、染色体の異数性を検出します。
    PGT-Aの検査結果によっては、モザイク(Mosaic)胚が検出される場合があります。Mosaicとは、胚生検によって採取した細胞塊に、染色体異数性を持たない細胞と染色体異数性を持つ細胞が混ざっている状態です。Mosaicは胎児の発達に従って消失する場合もありますが、不妊、反復着床不全の原因となりえたり、先天異常、知的障害や発達障害のある児が出生するリスクがあります。

    特長

    ・検体輸送専門業者による検体輸送を実施
    ・倍数性解析を標準付帯
    ・モザイクの度合いを総合的に評価するKATーScoreを表記
    ・PGT-Aの結果と胚のグレードの2つの評価を合わせた胚スコアを表記

    検査をご希望の場合は、お問い合わせ窓口 :info@varinos.com までご連絡ください。
    ※ 本サービスは研究用途限定となります。

    着床前ゲノム検査の流れ

    • 01

      ご依頼の前に

      弊社営業担当までご連絡ください。
      営業担当者からご契約や検査依頼に関する説明および必要書類の手続き等行います。

    • 02

      検査キットご注文

      「着床前ゲノム検査キット注文書」に必要事項をご記入の上 、FAX にてご注文ください。
      キットは冷凍便にて送付いたします。
      キットには検査依頼書、0.2mL PCRチューブ、1%PVP-PBS溶液(3本)、TubingBuffer(3本)、96ウェルBOX、98ウェルBOX用属性記入ラベル(1枚)、検体用バーコードラベル(15枚)、が含まれます。

    • 03

      検体の採取と梱包

      検体を採取し弊社所定の方法で梱包をしてください。
      「検査依頼書」に検体情報をご記入ください。

    • 04

      検体の引き渡し

      「検体回収依頼書」に必要事項をご記入の上、FAXにて送付してください。
      弊社提携の検体輸送会社の担当者が検体回収にお伺いします。

    • 05

      検査結果のご報告

      弊社ラボラトリーにて、次世代シークエンサーによるDNA解析と二次データ解析を行い、検査結果報告書をご返却いたします。
      弊社で検体受付をした日を起算日とし、10営業日以内に報告書をご送付いたします。(土、日、祝日を除く)
      日本産科婦人科学会の解析結果評価委員会の進捗によっては、納期が遅れる可能性があります。予めご了承ください。